Diagnosen - LMBB.NO

Gå til innhold

Hovedmeny

Diagnosen


Funksjonshemningen.

Laurence - Moon - Bardet - Biedl syndrom (LMBB) er en gruppe arvelige tilstander. Den har fått navn etter de forskere som først beskrev syndromet. Barna er født med normalt utseende, men noen har overtallige fingre/tær.

Synsevnen blir nedsatt fra tidlig barnealder. Barna får dårlig mørkesyn p.g.a. retinitis pigmentosa (kikkertsyn). Synet blir etter hvert svakere på grunn av nedbryting av cellene i netthinnen.

Svaksynthet og overvekt er fellesnevnere for barn med LMBB syndrom. Noen er født med misdannelser i urinveier eller endetarmregionen, enkelte har nyreproblemer, noen har sen pubertet og mangelfull utvikling av kjønnsorganene.

Enkelte er kortvokste. Stor fedme og synsproblemer fører til at enkelte oppfattes å ha læreproblemer. Livslengden er normal, og både kvinner og menn med LMBB har mulighet til å få friske barn.

Forekomsten av LMBB i Norge er ca 1:100.000 (kilde: NOR MED 1990 105:146-8 Lofterød/Riise/Skuseth/Storhaug)

Forekomst.
Det finnes ca. 50 personer med diagnosen LMBB i Norge i dag. Trolig er det flere som ennå ikke har fått stilt diagnosen. En antar at LMBB forekommer hos en av 120 000. Alle i Norge har fått diagnosen LMBB, men går en ut fra de nye betegnelsene, har alle BB-syndrom. Det er ingen kjente tilfeller av LM syndrom i Norden.

Årsaker.
Det er til nå beskrevet forandringer på elleve forskjellige gener som hver for seg kan forårsake syndromet. De forskjellige genetiske typene resulterer ikke i markerte forskjeller når det gjelder symptombilde. En vet ennå ikke nok om sykdommens årsaker og utvikling, men det forskes stadig. Arvegangen er autosomal recessiv, det vil si at når et barn blir født med LMBB har begge foreldrene arveanlegget.
Foreldrene har selv ingen tegn på at de er bærere av sykdommen.

Tegn og symptomer.
Det er bare mulig å stille diagnosen LMBB klinisk, det vil si ved å sammenstille de ulike symptomer og funn. Hvor mange av symptomene hver enkelt har varierer, men det er ikke vanlig at en person med LMBB har alle symptomene.
En kan ikke stadfeste om en person har LMBB ved å ta en blodprøve eller lignende. Det tar derfor tid å stille diagnosen. De fleste med LMBB i Norge i dag får stilt diagnosen ved skolestart eller før. Jo tidligere diagnosen stilles, dess større er muligheten til å sette inn de rette støttetiltak.
Overtallige fingre og tær: En del er født med for mange fingre eller tær. Som regel opereres disse bort. Dette er ofte det første symptom på LMBB. Sammenvoksninger av fingre og tær forekommer også.

Degenerasjon av øyets netthinne (Retinitis Pigmentosa).
Dette er en øyesykdom som rammer alle med LMBB. Den starter med nattblindhet, følges av innsnevring av synsfeltet, og kan føre til sterk grad av synshemning. Undersøkelser har vist at foreldrene ofte registrerer dårlig mørkesyn/nattblindhet hos sitt barn fra 4 års alder. Alvorlig synshemning gjør seg gjerne gjeldende fra 15 - 18 års alderen. Men sykdommen kan utvikle seg i ulikt tempo fra person til person. Det finnes ingen kjent effektiv behandling.

Overvekt.
Dersom matinntaket ikke begrenses, vil overvekt bli et betydelig problem for de fleste. Overvekten starter i tidlig barnealder og øker med alderen.

Mangelfullt utviklede kjønnsorganer hos menn.
Nesten alle menn har mangelfullt utviklede kjønnsorganer, som regel liten penis som kan være delvis skjult ved overvekt. Det er usikkert om menn med LMBB er fertile (kan bli fedre).
Kvinner kan ha sen pubertet - og menstruasjonsforstyrrelser. Flere kvinner med LMBB har gjennomført graviditet.

Lærevansker.
Noen personer med LMBB har lærevansker, fra milde til moderate. Forskjellene er imidlertid store, og flere har fullført høyere utdanning.

Problemer med nyrene/avvik i nyrefunksjon.
Over halvparten har slike problemer. Urinveisinfeksjoner forkommer hyppig.

Andre tegn ved LMBB.
- unormalt korte fingre/tær
- en rekke avvik i tennene (manglende tannanlegg, små tenner og korte røtter)
- taleproblemer (med uttale, tempo, nasalitet, tonehøyde og volumkontroll)
- øyeforstyrrelser (i tillegg til hovedsynsforstyrrelsen, f. eks. skjeling eller grå stær )
- forsinket utvikling (i gange, tale eller pubertet)
- nedsatt balanse og dårlig koordinering
- mild spastistitet (krampelignende stramming i musklene, særlig i bena)
- sukkersyke (diabetes) eller utskillelse av store mengder fortynnet urin (polyuri) eller sykelig økt tørstfølelse (polydipsi)
- hjerteproblemer (med forhøyet blodtrykk)
- nyreproblemer
- belastningsskader
- noen kan ha sterke humørsvingninger
Det varierer hvor mange symptomer hver enkelt person har.

Mer info.
Senter for sjeldne diagnoser:
www.sjeldnediagnoser.no


 
Designet og utviklet av VestbyWeb.no
Tilbake til innholdet | Tilbake til hovedmenyen